Det begynner å bli frustrerende å ikke vite, å ikke ha et svar når folk lurer, og å ikke ha noen å sammenlikne Solvår med for å vite kan vi forvente oss i framtiden...
Følgende liste er en oversikt over ting vi mener kan være relevant for å finne en diagnose.
Ta kontakt dersom du leser dette og har tips til hvilket syndrom dette kan være!!!
- Normalt svangerskap og fødsel. Solvår ble født ca 3 uker før termin.
- Epilepsianfall knapt 6 uker gammel. Generaliserte anfall. Medisinert og anfallfri fra mai 2008 til januar 2010 da medisinen ble trappet ned og faset ut. Anfallfri uten medisin fram til desember 2011da hun fikk nye anfall (både genraliserte og partielle). Medisinert fra april 2012 og nå anfallfri.
- Motorisk utvikling:
- Veldig rolig baby, både natt og dag.
- Sen motorisk utvikling. Fysioterapi fra 6 mnd.
- Krabbet aldri. Beveget seg ved å rulle rundt på gulvet fra ca 10 mnd.
- Kunne sitte uten støtte ca 10-11 mnd, men kunne ikke sette seg opp selv før mye senere.
- Reiste seg med støtte ca 2 år gammel.
- Lærte å gå da hun var ca 3 år. Har fremdeles dårligt balanse når hun går, og kan ikke løpe/hoppe.
- Har ataksi og er delvis hypoton.
- Dårlig finmotorikk, Har fremdels ikke pinsettgrepet inne. Bruker "nøkkelgrepet" eller hele hånda.
- Kan spise selv dersom maten er delt opp. Kan delvis spise med skje - ikke gaffel. Kan drikke av vanlig glass.
- Kognitiv utvikling:
- Øyekontakt, smil, latter osv normalt som baby. Fra 8-9 måneders alder misstanke om forsinket kognitiv og språklig utvikling. Ved siste utredning på Trondsletten habiliteringssenter (vår 2012, Solvår 4 år) mente psykologen at hennes kognitive utvikling lå på nivå med barn på 18 måneder. På noen områder bedre, på andre områder svakere.
- Kommuniserer nå med mange ord/lyder, men veldig utydelig. Vi nærmeste forstår nesten alt, men vanskelig for utenfortående. Kan kun kommunisere om konkrete, nære ting.
- Forstår mer enn hun sier selv, men stor begrensning i forståelsen også.
- Medisinsk:
- MR av hjerne viser att hun har et lavt (men konstant) myelinnivå. De vet ikke hva dette skyldes, eller hva det fører til - men antar at dette delvis er årsaken til hennes forsinkede utvikling.
- Som nevnt har hun ataksi og er hypoton.
- Solvår har svake muskler og sener i føttene og går liksom på "innsida av foten". Bruker spesialsko med spesialsåler.
- Ifølge øyenlegen er hun litt langsynt.Antakelig noe sjeling på det venstre øyet - et henvist videre.
- Blir lett forkjølet (men det gjør vel alle barnehagebarn...)
- Ellers har alle medisinke undersøkelser bare ført til normale funn. (EEG, ultalyd av div. organer osv).
- Kan virke som hun har en noe forhøyet smerteterskel. Gråter sjelden av smerte.
- Utseende:
- Vi kan ikke se at hun har noen karakteristiske ansiktstrekk. Hun er veldig lik storesøster!
- Ingen hudforandringer eller annet som vi har lagt merke til.
- Det som gjør det synlig at Solvår er anderledes, er oppførselen hennes og dårlig motorikk.
- Generelt:
- Stort sett veldig blid og fornøyd. Gråter når hun blir SINT og ikke får det som hun vil, men kan stort sett avledes. Lett å få til å le!
- Sosial, tar kontakt, men særlig med voksne og større barn. Små barn er ikke så intressante.Tillitsfull - skiller absolutt mellom kjente og fremmede, men tar fort kontakt. Kan være veldig kosete.
- Favorittaktivitet: Å gå, gå og gå. Vandrer rundt hele tiden, men kan også sitte stille og bla i en bok, leke med leker osv.
- Putter fremdeles ting/leker/stein osv i munnen.Stikker mye fingeren i munnen.
- Tilegner seg nye ferdigheter hele tiden, men alt må innlæres konkret og repeteres hele tiden.
- Er veldig glad i mat og er forholdsvis stor for alderen.
- Noe uregelmessig søvnmønster, men sover stort sett 10-12 timer om natten - oftest med 1-2 oppvåkninger der det går raskt å få henne til å sove igjen.
