Absolutt unik!

GODT NYTT ÅR!

Da har høsten løpt avgårde, jul og nyttår er historie og vi er allerede en måned inn i 2016. Vi har hatt en grei høst på alle måter, men blogging har det visst blitt lite tid til... Etterhvert som ukene gikk uten noen spesiell inspirasjon til å skrive et nytt innlegg, ble det også til at jeg tenkte at jeg like godt kunne vente til 22.januar, for å ha noe å fortelle.

I dag, 22.1, har vi nemlig hatt time hos genetiker. Etter at man i 7 år har testet Solvår for ulike genfeil ved diverse anledninger, har hun (og vi foreldre) nå vært innrullert i et forskningsprosjekt på Haukeland, der de har screenet ALLE de genene man i dag kjenner til som kan gi noen av de symptomene Solvår har (over 700 gener!), for å se om de da kan finne den genfeilen som er årsak til tilstanden hennes. I dag tidlig har vi vært i samtale for å høre hva de har funnet: ingenting. 

Vi ble nok litt skuffet med en gang - det hadde vært så greit å ha et svar når folk spør hva som feiler Solvår, og vi er jo litt nysgjerrige! Men samtidig vet vi jo at en slik gen-diagnose ikke spiller noen som helst rolle fra eller til for vår hverdag. Solvår er Solvår uansett, og den hjelpen vi får er i bunn og grunn ikke avhengig av en gen-kode, men av at vi er flinke til å beskrive og dokumentere funksjonsnivået hennes.

At de ikke fant noe denne gangen heller betyr mest sannsynlig at den genfeilen Solvår har, enda ikke er kartlagt - og akkurat det er jo nesten litt spennende! Solvår er enda mer unik enn vi har tenkt!

Nå må vi i tenkeboksen noen dager og bestemme oss for om vi ønsker en TOTAL gen-screening - altså at de sjekker ABSOLUTT ALLE våre og og hennes gener - ikke bare de som er knyttet til hennes symptomer - for å se om de da finner en genfeil som ikke er registrert før, iallfall ikke i forbindelse med utviklinghemning/epilepsi/dysmyelinisering/hypotoni osv. I så fall må vi samtykke i videre forskning dersom de finner noe, og vi må ta stilling til hvor mye informasjon vi ønsker: Hva om de i denne screeningen finner at noen av oss har et av de kjente kreft-genene? Hva hvis noen av oss har et av de kjente genene for andre sykdommer, som Parkinson og Alzheimer?

Alternativet er å vente 5-6 år og ta en ny screening på bare kjente sykdomsgener, slik det var gjort nå. Ifølge genetikeren kartlegger forskerne flere nye sykdomsgener hver eneste dag (!), så om noen år kan også Solvårs genfeil være i registrene.

Så har altså Solvår fortsatt diagnosen "Utviklingshemning uten kjent årsak". For oss spiller det helt ærlig ikke noen rolle, annet enn at vi fortsatt er nysgjerrige... En diagnose vil uansett ikke endre Solvår. Hun vil likevel utvikle seg i sitt tempo og være avhengig av at vi rundt henne tolker henne og hjelper henne best mulig.


Forhåpentligvis vil hun også uansett alltid være like glad og fornøyd med livet som hun er i dag.

DET GENET SKULLE FLERE HATT!!